Screening ist was?
Jedes Ehepaar träumt davonein starkes und gesundes Baby produzieren. Aber zu dem großen Bedauern ist niemand immun dagegen, dass die Entwicklung des Kindes aufgrund von genetischen Anomalien zu Problemen führen kann.
Während der Schwangerschaft gibt die zukünftige Mutter Tests,Es gibt viele verschiedene Studien, sowie die Entwicklung des Fötus und die Vorbereitung auf die Geburt zu überwachen. Aber trotz allem werden Kinder mit Down-Syndrom ständig auf dem Land geboren. Natürlich ist jeder dieser Fälle eine unglaubliche Trauer und eine vollkommene Überraschung für die Eltern.
Dies ist aufgrund der Tatsache, dass ein gewöhnliches Studium mitDie Verwendung von Ultraschall kann dieses Syndrom und die anderen Chromosomenanomalien nicht bestimmen. Zum Beispiel ist es mit Hilfe von Ultraschall möglich, nur die externen Daten des Babys zu bewerten und bestimmte angeborene Fehlbildungen in der Entwicklung zu identifizieren. Aber die meisten Kinder mit Down-Syndrom und Edwards haben keine äußeren Anomalien. Mit einer Genauigkeit, um herauszufinden, dass der Fötus eine Chromosomenanomalie hat, ist es möglich, aber nur nach Durchführung des kombinierten genetischen Screenings ist ein Komplex von Maßnahmen und Untersuchungen. Sie werden vor der Auslieferung gehalten.
Screening - was ist das?
Das Wort bedeutet "Sichten", wenn wir übersetzenes ist aus Englisch. Screening-Ultraschall wird fast alle zukünftigen Mütter durchgeführt, auch wenn die Schwangerschaft völlig normal ist. Tun Sie es von 11 bis 13 Wochen der Schwangerschaft.
Kombiniertes genetisches Screening ist eine Serie vonEreignisse, die sich vor der Auslieferung übernehmen und sind bei der Diagnose von genetischen Anomalien abzielen. Es umfasst Ultraschall und biochemischen Screening und individuelle Risikoberechnung ein Kind mit einer Chromosomenanomalie zu tragen.
Es ist wichtig zu beachten, dass die Ergebnisse davonForschung kann nicht als Grundlage für die Diagnose bezeichnet werden. Schließlich ist das Screening nur eine Möglichkeit, das Risiko einer Chromosomenerkrankung festzustellen. Wenn es hoch ist, werden zukünftige Mütter invasive zytogenetische Studien zugewiesen.
Wie ist das Screening von schwangeren Frauen? Lass uns mehr betrachten
Die erste Stufe des "Screening" - Verfahrens istUltraschalluntersuchung des Fötus. Während seiner Schätzung die Größe des Babys Schwangerschaftsalter, Allgemeinzustand des Embryos passend, einige ausgedrückt Defekte in der Entwicklung, und so weiter. Das kann man äußerlich sehen. Aber es ist erwähnenswert, dass selbst dann, wenn die sichtbare Pathologie nicht beobachtet wird, bedeutet es nicht, dass sie nicht sind.
Zum Beispiel können bei Kindern, die an Down-Syndrom leiden, nur in der Hälfte der Fälle Sehstörungen beobachtet werden.
Ein genaueres Ergebnis der Anwesenheit von ChromosomenKrankheiten können nur erhalten werden, nachdem die zweite Phase des Screenings - biochemisch - abgeschlossen ist. Hier wird das Blut einer zukünftigen Mutter auf das Vorhandensein einer bestimmten Substanz untersucht, die von der Plazenta ausgeschieden wird. Auch das Verhältnis und die Konzentration spezifischer Proteine und Markersubstanzen im Blut werden bewertet.
Die dritte Stufe ist die Berechnung des Risikos, Chromosomen zu erhaltenPathologien mit Hilfe spezieller Computerprogramme. Zusätzlich zu früheren Ergebnissen werden auch Indikatoren wie Alter und Gewicht der Mutter, Schwangerschaftsdauer, Vorhandensein von schlechten Angewohnheiten, genetische Krankheiten und sogar ethnische Zugehörigkeit verwendet. Nachdem der Computer die erhaltenen Informationen verarbeitet hat, kann der Arzt eine Schlussfolgerung ziehen, wie hoch das Risiko ist, ein Kind mit genetischen Krankheiten zu haben.
Wenn er auf einem niedrigen Niveau ist, der Patientbeseitigt die Notwendigkeit, alle Studien erneut durchzuführen, gefolgt von routinemäßiger Beobachtung. Wenn das Niveau durchschnittlich ist, wird ein zweites Screening im zweiten Trimester durchgeführt. Wenn das Risiko hoch ist, ist ein pränatales Diagnoseprogramm vorgeschrieben. Es kann Chromosomenanomalien mit einer Genauigkeit von 100% nachweisen.
